Familial spinal neurofibromatosis (

Familial spinal neurofibromatosis (FSNF) is a rare form of neurofibromatosis type 1 (NF1) characterized by multiple, histologically proven neurofibromas of the spinal roots leaving no intact segments and associated neurofibromas of major peripheral nerves. It is sometimes associated with other NF1 stigmata. Most patients have NF1 gene mutations. We describe a patient who fulfilled the diagnostic criteria for spinal neurofibromatosis and belonged to a family in which other affected members exhibited classical NF1 stigmata. A novel missense (c.7109 T>A; p.Val2370Asp) mutation in exon 39 of the NF1 gene was present in the affected family members. The family displayed extreme phenotypic variability in the spectrum of NF1. To our knowledge, this is the first patient with spinal neurofibromatosis in the context of classical NF1 with an NF1 gene mutation. The term FSNF is inaccurate as this condition simply reflects the typical autosomal dominant pattern of NF1 inheritance with phenotypoc variability and does not encompass patients with sporadic disease or those in the context of a classical NF1 phenotype as reported in the present family. The term could be replaced by "spinal neurofibromatosis".

Результаты (русский) 1:

Семейная спинальная нейрофиброматоз (FSNF) — редкая форма нейрофиброматоза типа 1 (NF1) характеризуется несколькими, гистологически доказанные нейрофибромы спинномозговых корешков, оставляя не нетронутыми сегментов и связанных с ними нейрофибромы крупных периферических нервов. Иногда он связан с другими NF1 стигматы. Большинство пациентов имеют мутации гена NF1. Мы описываем пациента, который выполнил диагностические критерии для позвоночника нейрофиброматоз и принадлежал к семье, в которой другие пострадавшие члены выставлены классической NF1 стигматы. Роман Миссенс (c.7109 T > A; p.Val2370Asp) мутации в 39 экзона гена NF1 присутствовал в пострадавших членов семьи. Семья отображается экстремальных фенотипической изменчивости в спектре NF1. Насколько нам известно это первый пациент с позвоночника нейрофиброматоз в контексте классической NF1 с NF1 генных мутаций. Термин FSNF является неточной, поскольку это условие просто отражает типичная схема аутосомным доминирующим NF1 наследования с phenotypoc изменчивости и не охватывает больных спорадические заболевания или в контексте классического фенотипа NF1, как в настоящей семье. Термин словом «позвоночника нейрофиброматоз».

Результаты (русский) 2:

Семейная спинальная нейрофиброматоз (FSNF) является редкой формой типа нейрофиброматоза 1 (NF1) характеризуется несколькими, гистологически доказанных нейрофибром спинномозговых корней, не оставляя ни одного неповрежденные сегменты и связанный нейрофибромы крупных периферических нервов. Это иногда ассоциируется с другими NF1 стигматы. Большинство пациентов имеют генные мутации nf1. Мы описываем пациента, который выполнил диагностические критерии нейрофиброматоза спинного и принадлежал к семье, в которой у других членов выставлены классическое NF1 стигматы. Роман Миссенс (c.7109 Т>; p.Val2370Asp) мутация в экзоне 39 гена NF1 присутствовал в пораженных членов семьи. Семья проявляли крайнюю изменчивость фенотипической в ​​спектре NF1. По нашим данным, это первый пациент со спинальной нейрофиброматозом в контексте классической NF1 с мутацией гена NF1. Термин FSNF является неточной, так как это состояние просто отражает типичный аутосомно-доминантный тип наследования с NF1 изменчивости phenotypoc и не охватывают пациентов со спорадическим заболеванием или тех, в контексте классической NF1 фенотипа, как сообщили в настоящем семьи. Срок может быть заменено на "спинного нейрофиброматозом".

Результаты (русский) 3:

Нейрофиброматоз семейными спинного мозга (FSNF) является редким Нейрофиброматоз 1 (nf1) формируется из нескольких нейрофиброма патологии спинного мозга, корни не оставил полный и главным звеном периферической нервной соответствующих нейрофиброма.Он иногда и других соответствующих nf1 стигматы.Большинство пациентов есть nf1 генной мутации.Мы описание соответствует спинного мозга пациента Нейрофиброматоз диагностических критериев, принадлежит одной семье в других затронутых членов продемонстрировали классический nf1 клеймо.новый миссенс - (c.7109 t >; p.val2370asp) в nf1 39 Exon мутации в пострадавших членов семьи.семьи в nf1 диапазон отображения экстремальных фенотип вариации.Наши знания,Это классический nf1 nf1 генной мутации и спинного мозга на фоне Нейрофиброматоз первый пациент.это слово не является точной, поскольку это условие FSNF просто отражает типичный аутосомно режим наследования и phenotypoc nf1 вариации не включает спорадические заболеваний или тех, кто в классической nf1 фенотип семьи фон в настоящее время доклад.это слово может быть изменено на "Нейрофиброматоз спинного мозга".