аутосомно-доминантное заболевание,

аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году[1].

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев[2]. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Результаты (украинский) 1:

аутосомно-домінуюча розлад, що характеризується черепно-деформації. Описано Українська офтальмолог Едвард Tričerom Коллінз в 1900 році [1].Treacher Коллінз синдром зустрічається в 1 з 50000 немовлят [2]. Типовий клінічні ознаки: грубої дефект лицьової частини черепа, косоокість, kolobomy 21; розмір рот, підборіддя, вуха значно менше, ніж зазвичай. У деяких випадках, ослаблення почуття слуху.

Результаты (украинский) 2:

аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується черепно-лицьової деформацією. Описано англійським офтальмологом Едвардом Трічера Коллінзом в 1900 році [1].

Синдром Трічера Коллінза зустрічається у 1 з 50 000 немовлят [2]. Типові клінічні ознаки: грубий дефект лицьової частини черепа, косоокість, колобоми століття; розмір рота, підборіддя і вух істотно менше норми. У деяких випадках - ослаблення слуху.