This gene is a member of the calmod

This gene is a member of the calmodulin gene family. There are three distinct calmodulin genes dispersed throughout the genome that encode the identical protein, but differ at the nucleotide level. Calmodulin is a calcium binding protein that plays a role in signaling pathways, cell cycle progression and proliferation. Several infants with severe forms of long-QT syndrome (LQTS) who displayed life-threatening ventricular arrhythmias together with delayed neurodevelopment and epilepsy were found to have mutations in either this gene or another member of the calmodulin gene family (PMID:23388215). Mutations in this gene have also been identified in patients with less severe forms of LQTS (PMID:24917665), while mutations in another calmodulin gene family member have been associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)(PMID:23040497), a rare disorder thought to be the cause of a significant fraction of sudden cardiac deaths in young individuals. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 10, 13, and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]

Результаты (русский) 1:

Этот ген является членом семьи Кальмодулин гена. Есть три различных Кальмодулин генов, рассеянных по всему геному, кодировать идентичные белка, но отличаются на уровне нуклеотидов. Кальмодулин является белок, связывающий кальций, который играет определенную роль в сигнальные пути, прогрессия клеточного цикла и распространения. Несколько детей с тяжелыми формами Лонг QT синдром (LQTS), которые отображаются желудочковых аритмий, угрожающих жизни, вместе с задержкой нейроразвития и эпилепсии были обнаружены мутации в этот ген или другой член семьи гена Кальмодулин (PMID:23388215). Мутации гена были также выявлены у пациентов с менее тяжелыми формами LQTS (PMID:24917665), в то время как мутации в другой член семьи гена Кальмодулин были связаны с catecholaminergic полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT)(PMID:23040497), редкое заболевание, как считается, причиной значительной доли внезапной сердечной смерти у молодых людей. Pseudogenes этого гена находятся на хромосомы 10, 13 и 17. Альтернативный сплайсинг приводит несколько транскрипта вариантов кодирования различных изоформ. [предоставляемые RefSeq, март 2015]

Результаты (русский) 2:

Этот ген является членом семейства генов кальмодулин. Существуют три различных генов кальмодулин диспергированные в геноме, которые кодируют белок, идентичный, но различаются на уровне нуклеотидов. Кальмодулин является кальций-связывающий белок, который играет роль в сигнальных путей, прогрессию клеточного цикла и пролиферации. Было найдено несколько детей с тяжелыми формами долгосрочной QT синдрома (LQTS), который отображается угрожающих жизни желудочковых аритмий вместе с отсроченным нейроразвития и эпилепсией имеют мутации в гене либо этого или другого члена семейства генов кальмодулин (PMID: 23388215). Мутации в этом гене также были идентифицированы у пациентов с менее тяжелыми формами LQTS (PMID: 24917665), в то время как мутации в другой член семейства генов кальмодулин были связаны с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT) (PMID: 23040497), редкое заболевание считается причиной значительной доли внезапной сердечной смерти у молодых особей. Псевдогены этого гена найдены на хромосомах 10, 13 и 17. Альтернативные результаты сплайсинга множественной стенограмма вариантов, кодирующих различные изоформы. [Обеспечивается RefSeq, март 2015]

Результаты (русский) 3:

этот ген является членом кальмодулин ген семьи.существуют три отдельные кальмодулин гены, разбросанных по всей территории генома, что кодирования идентичные белок, но отличаются на нуклеотиды.кальмодулин - белок, связывающий кальция, что играет роль в определении путей, клеточный цикл развития и распространения.несколько детей с тяжелыми формами QT иммунодефицита (lqts), которые демонстрируют угрожающие жизни желудочка аритмии вместе с задержкой, оказывающим и эпилепсией были обнаружены мутации в этот ген или другой член семьи (21: 23388215 кальмодулин генов).мутации в этот ген также выявлены у пациентов с менее тяжелыми формами lqts (21: 24917665), в то время как мутации в другой кальмодулин гена, члены семьи были связаны с catecholaminergic полиморфные желудочка тахикардия (cpvt) (21: 23040497), редкого расстройства, думал, являются причиной того, что значительная часть внезапная сердечная смерть в молодые люди.псевдогены этого гена встречаются на хромосомы, 10, 13 и 17.альтернативный сплайсинг результаты в нескольких протоколов кодирования различных вариантов isoforms.[со стороны refseq, мария 2015 года]